記者廖雪茹／新竹報導

32歲陳小姐從小四肢末梢常無預警疼痛，特別是在溫度變化或運動時，嚴重影響日常生活；此外，她的鼠蹊、肚臍周圍及胸口逐漸出現黑紫色丘疹，雖不癢不痛，卻讓她十分憂心，四處奔波看醫生，都找不到答案，直到某次就醫過程中，將這2種症狀聯想，經過台北榮總新竹分院與總院合作、檢查後，才確定罹患法布瑞氏症（Fabry disease）。

體內缺乏代謝糖脂的特定酵素

北榮新竹分院神經內科醫師方士毓指出，法布瑞氏症是1種罕見的遺傳性疾病，由於代謝糖脂的重要酵素缺乏，導致無法代謝的物質堆積於腎臟、心臟、神經及血管細胞。此病多見於男性，初期症狀包括兒童或青少年時期的手腳間歇性疼痛，以及紫黑色血管角質瘤。進入20-30歲後，心臟、腎臟、和腦部的堆積物開始作亂，可能在40-50歲後引發早發型中風、心律不整、心臟衰竭及腎臟病變。

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中年後易引發中風、心臟病變

方士毓表示，法布瑞氏症通常在成年後因症狀惡化被發現，如今也被納入新生兒篩檢的評估項目中。目前治療方式除了症狀治療外，最重要的是「酵素替代療法」，利用基因重組技術補充人體無法自行製造的酵素，以減緩病情惡化，並降低心臟、腎臟、和腦部發生病變的風險。

得到正確的診斷後，陳小姐幫助家族中有類似症狀的親屬就醫，意外發現其他成員也罹患法布瑞氏症，如今都開始接受酵素替代療法，期待在即時介入的治療下，可以有效避免進一步受到法布瑞氏症的影響。

方士毓也提醒民眾，肢體末梢的疼痛或感覺異常經常是神經病變的早期徵兆，應及時就醫，以免延誤診斷與治療。

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標題：四肢末梢疼痛、皮膚現黑紫疹 遺傳罕病「法布瑞氏症」惹禍

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