〔記者許麗娟／高雄報導〕228是國際罕見疾病日，全台約有400名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友，過去SMA無藥可醫，但隨著治療藥物相繼問世，雖然治療昂貴，但去年起18歲以前發病的病友可申請治療，醫師也呼籲尚未診斷的可能病友及早診斷治療，防止病情惡化。

今年55歲的工程師王程麒是SMA第3型病友，3歲前就常因步態不穩容易跌倒，運動功差，跑步總是全班最後1名，41歲因一次跌倒造成左大腿骨折，因妹妹早她半年確診SMA，經過血液檢查也確診。

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王程麒說，隨著年齡漸長，從最初的雙腳開始退化，到後來雙手也漸漸無力，有1次在家中從馬桶跌下來，因手腳無力爬起來，獨自趴地1小時等待家人返家將他扶起，嚴重時，9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過。

台灣SMA之父、高醫小兒部教授鐘育志指出，SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種單一SMN1基因變異，導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡，台灣約每2萬人有1人，但僅約400人有確診，多數是可能有症狀但尚未確診。

SMA依發病年齡及可達到的最佳運動功能可分為4型，第1型是小於6個月發病，佔50-60%，患者多在2歲內死亡，活下來也會終身臥牀，靠呼吸器維生；第2型為6至18個月發病，佔20-30%，患者從可獨坐、輪椅代步，到會失去獨坐能力、臥牀；第3型是18歲前發病，佔10-20%，從可獨立行走到漸漸失去行走能力；第4型則是成人發病，佔1%，輕微運動、功能障礙。

高醫小兒部醫師梁文貞表示，SMA治療有背針、口服與基因治療3種，基因治療為限6個月以下之新生兒，2024年8月健保擴大給付SMA病友，除了長期呼吸器依賴患者外，18歲前發病核准申請背針、口服用藥，不但能「幫病程踩煞車」，臨牀觀察甚至有機會讓運動功能進步。

病友王程麒說，自己在2023年時手已開始無法掛毛巾，甚至連刷牙、喫飯挾菜都無力完成，因藥費每劑高達200萬元，第1年就要打6劑，因他3歲起即有發病症狀，符合健保18歲前發病者用藥給付對象，去年開始接受背針治療，如今運動功能已暫停退化，不但掛毛巾可以一次到位，刷牙與刮鬍子也只要左右手交換一次動作就能完成。

王程麒分享，在得知確診罕病時非常沮喪，但看了別人心路歷程的書而稍微釋懷，也告訴自己，「我們沒有力氣，但有勇氣」，他很幸運是在還能自由行走時因工作關係曾到世界多個城市出差，他的工程師工作目前申請居家辦公，用藥後覺得自己可以不用提早退休，一直做到生命的終點。

鐘育志表示，SMA藥物治療可「停止疾病的退步，爭取進步空間、改善生活品質」，用藥後有97%病友停止退步，60-70%的運動功能會有某種程度的進步。呼籲有肢體運動功能持續退化且還未確診者，不論任何年齡，應該出來診斷，SMA是可治療，而且有健保給付藥物，不要放棄任何可以治療的機會；也建議家長讓新生兒篩檢，及早診斷和治療，可防止或延後發病時間。

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標題：55歲工程師罹脊髓性肌肉萎縮症 健保藥物治療停止退化

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